Reč hemofilija potiče od dve grčke reči – haima, što znači krv, i philia, što znači oboljenje. Krv osobe sa hemofilijom ne zgrušava se normalno. Osoba sa hemofilijom ne krvari jače ili brže, nego duži period vremena. Mnogo ozbiljnija jesu unutrašnja krvarenja (hemorage). Ova krvarenja su u zglobovima, posebno u kolenima, člancima, i laktovima; u tkivima i u mišićima. Ukoliko se krvarenje dogodi u vitalnom organu, posebno mozgu, život osobe sa hemofilijom je ugrožen.

Blic Zdravlje preporučuje

Kada se radi i šta otkriva D-dimer test: Simptomi bolesti zbog kojih se zgrušava krv

Krv u mokraći ne treba ignorisati: Boju urina menja i jak trening, a nekad je uzrok podmukli rak

Šta se dešava kad se primi nekompatabilna krv, i zašto je bitno da znamo svoju krvnu grupu

Hemofilija je nasledna bolest

Profesor dr Predrag Miljić, šef Kabineta za hemofiliju i poremećaje hemostaze Univerzitetskog kliničkog centra Srbije (UKCS) objašnjava da je hemofilija nasledna bolest koja najčešće pogađa muškarce.

– Dete se rađa sa hemofilijom. Na oko pet hiljada živorođene muške dece rodi se jedno dete sa hemofilijom. U retkim slučajevima ona može biti stečena. To je posebna bolest. nastaje usled autoimunih bolesti i poremećaja imunog sistema. To su ekstremno retke stvari, otprilike jedan slučaj na milion stanovnika godišnje – rekao je prof. dr Miljić i dodao da je hemofilija bolest koja je češća kod muškaraca, a prenose je žene, pa obolevaju njihovi sinovi:

– Postoji čitav niz drugih naslednih bolesti kod zgrušavanja krvi kod kojih podjednako obolevaju i muškarci i žene.

Od hemofilije boluju ljudi svih rasa, boje kože i etničkih grupacija. Teška hemofilija pogađa gotovo isključivo muškarce. Žene mogu imati tešku hemofiliju samo ako otac boluje od hemofilije a majka je prenosilac, što je ekstremno redak slučaj.

Ipak, mnoge žene, nosioci hemofilije, imaju simptome blage hemofilije.

Kako je hemofilija nasledni poremećaj, ljudi je dobijaju rođenjem, i ona se najčešće i dijagnostikuje kod deteta u toku prve godine života.

Kako se ponaša krv kod hemofiličara

Profesor Miljić objašnjava da u normalnim okolnostima u našoj krvi postoji sposobnost da se zgrušava pri povredama, posekotinama, i da brzo dolazi do zaustavljanja krvarenja. To nije slučaj kod osoba sa hemofilijom.

– Kod hemofilije i drugih poremećaja koagulacije, postoji defekt u tom procesu najčešće zbog nekog urođenog nedostatka od komponenti koje dovode do zgrušavanja krvi. Takvi ljudi mogu da imaju ozbiljne probleme i pri najmanjim povredama, krv se ne zgrušava, krvare, i može da im bude i život ugrožen. Recimo kod vađenja zuba krvarenje se vrlo brzo zaustavi kod zdrave osobe, već u roku od par minuta, a kod osoba sa hemofilijom krvarenje može da traje danima, čak i nedeljama. U prošlosti je vađenje zuba kod osoba sa hemofilijom bilo često fatalno, upravo zbog dugog krvarenja – objašnjava prof. dr Predrag Miljanić.

Danas se uspešno leči

Prema njegovim rečima, uspeh u lečenju hemofilije jedan je od najvećih uspeha moderne medicine.

– Pre 1960. godine većina bolesnika je umirala oko dvadesete godine. Umirili su veoma mladi. Od tada se dramatično promenila situacija i danas ljudi žive normalan životni vek. Zbog ponavljanih krvarenja u zglobovima, hemofilija je dovodila teških oštećenja zglobova i invaliditeta u ranoj mladosti. Uvedeni su mnogi lekovi, i danas deca sa hemofilijom odrastaju u zdrave osobe, sa stabilnim lečenjem. Lečenje je danas uspešno.Došlo je do prave revolucije u lečenju hemofilije, do skora smo je lečili tako što se lek tri do četiri puta ubrizgavao lek u venu. Danas se lek pod kožu ubrizgava jednom nedeljno ili jednom mesečno.

– U svetu se negde koristi i genska terapija, nauka se neprestano razvija i to je jedan krupan korak u lečenju – napomenuo je prof. dr Predrag Miljanić.

Fizička aktivnost – da ili ne?

Predsednika Udruženja hemofiličara Srbije Dejan Petrović, i sam boluje od hemofilije. Ona mu je otkrivena u drugoj godini života, pošto roditelji nisu znali da je ima, sve dok nije počeo da pada a da mu modrice dugo traju.

– Pošto nije bilo porodične anamneze, odnosno roditelji nisu znali da mogu da dobiju dete sa hemofilijom, kada sam počeo da hodam i padam javljale su se modrice koje su teško prolazile, dugo trajale, a javili su se i bolni otoci. Tada su me roditelji odveli kod lekara i postavljena je dijagnoza. To je bilo komplikovano u odrastanju jer nije bilo adekvatne terapije – rekao je Dejan koji je danas na inovativnoj terapiji.

Dejan ističe da je Udruženje osoba sa hemofilijom osnovano 2.000 godine i radi se na unapređenju lečenja i kvaliteta života. Terapija se prima preventivno dva puta nedeljno.

I on kaže da se situacija sa terapijom danas skroz drugačija. Naveo je i da se ranije obolelima od hemofilije nije savetovala fizička aktivnost, a danas se i te kako preporučuje.

Vrste hemofilija

Hemofilija A

Hemofilija A predstavlja nasledno X vezano, recesivno oboljenje koje se karakteriše nedostatkom faktora koagulacije VIII. Problem kod ove bolesti je što postoji veoma velika predispozicija ka pojavi krvarenje zbog poremećenog puta koagulacije, kao i mogućnost nastanka infekcija, što je naročito istaknuti problem toko poslednjih godina.

Klasifikacija hemofilije je na osnovu količine i zastupljenosti pomenutog faktora u krvi, pa ukoliko faktora VIII ima manje od 1 odsto normalnih nivoa, onda postoji težak oblik ove bolesti, dok su nivoi od 1 do 5 odsto karakteristični za umerenu hemofiliju.

Blagi oblik hemofilije postoji ukoliko faktora VIII ima više od 5 odsto, a manje od 40 odsto od normalnih nivoa.

• najčešće postoje spontana krvarenja sa različitih lokalizacija, ili produženo krvarenje posle traume, ili intervencija
• usled anemije može da postoji bledilo lica, malaksalost, ubrzano zamaranje, otežano podnošenje napora, lupanje srca (palpitacije)
• u zglobovima može da postoji bol, otok, toplina, golicanje, crvenilo na koži iznad zglobova, a kod dece postoji i odbijanje da se zahvaćeni zglob koristi
• može da dođe do pojave glavobolja, iritabilnosti, vrtoglavica…
• može da dođe do pojave bolova u trbuhu, pojave krvi u stolici, ili pojave crnih stolica (melena)
• kod velikog broja pacijenata može da dođe do pojave krvi u urinu
• česta su krvarenja iz nosa (epistaksa, krvarenja iz sluznice nosa, iskašljavanja krvi, prekomerna krvarenja nakon rutinskih stomatoloških procedura…
• na koži se veoma često javljaju modrice
• kod nakupljanja velike količine krvi u organima, može da dođe do zabune i da se pomisli da postoji tumorska formacija, jer pomenute formacije nekada mogu da se organizuju, ili da kalcifikuju
• usled krvarenja u zglobovima može da dođe do pojave degenerativnih promena i invaliditeta

Hemofilija B

Hemofilija B predstavlja X vezano, recesivno oboljenje koje se karakteriše nedostatkom faktora koagulacije IX. Dakle, u pitanju je urođeno oboljenje koje se karakteriše poremećajem mehanizma koagulacije krvi, mada do njene pojave može doći i spontano tokom života, naročito delovanjem određenih imunoloških procesa.

Hemofilija B se javlja nešto ređe nego hemofilija A i predstavlja oko 20 odsto slučajeva obolelih od hemofilije ukupno. Kao i kod hemofilije A, i kod ovog oblika hemofilije postoji veliki rizik od pojave krvarenja, kako spontanih, tako i onih koja se javljaju nakon povreda i određenih intervencija.

Statistički podaci pokazuju da se hemofilija B javlja otprilike na svakih 30.000 muški pacijenata, ali gotovo svaki drugi pacijent ima težak i umereno težak oblik bolesti.

Simptomi i znaci hemofilije B

• kod velikog broja pacijenta javljaju se spontana krvarenja (krvarenje iz nosa – epitaksa)
• kod dece mogu da postoje hematomi na glavi nakon rođenja, ili jaka krvarenje nakon ritualnih obrezivanja, ili povreda kod kojih krvarenja inače ne bi bila toliko intenzivna
• kod dece se mogu javiti i jaka krvarenja u predelu pupka, ili nakon davanja vakcina
• česta je pojava krvarenja iz desni i sa sluzokože jezika
• kod blažih oblika bolesti krvarenja se javljaju nakon povreda, ili određenih intervencija
• u zglobovima mogu da postoje otok, bol, otežana pokretljivost, ukočenost, crvenilo, a deca odbijaju da koriste zahvaćene zglobove
• ukoliko dođe do pojave krvarenja unutar moždanog tkiva, može da postoji nesvestica, vrtoglavica, glavobolja, ukočen vrat, povraćanje
• kod krvarenja unutar organa za varenje može da se javi krv u stolici, crna stolica (melena), ili povraćanje sveže krvi
• kod krvarenje unutar organa za izlučivanje, može da dođe do pojave hematurije (krv u urinu), renalnih kolika i bolova u trbuhu
• kod pacijenata koji su primali transfuzije krvi pre 1985. godine, povećan je rizik od razvijanja HIV-a i hepatitisa
• anemija može da se razvije usled dugotrajnih i ponavljajućih krvarenja i tada može da postoji ubrzan rad srca i preskakanje (tahikardija i palpitacije), bledilo lica, malaksalost, ubrzano zamaranje, nizak krvni pritisak (hipotenzija)

Kraljevska bolest

Hemofilija je često nazivana “kraljevskom bolešću”. Ovo je zbog toga što je Kraljica Viktorija, Kraljica Engleske 1837-1901, bila njen nosi. Njeno osmo dete, Leopold, imao je hemofiliju i patio od čestih krvarenja. Ovo je navedeno u Britanskom Medicinskom žurnalu iz 1868. Leopold je umro od krvarenja u mozak kada je imao 31 godinu, ali ne pre nego je imao decu.

(RTS / UHS)