Identifikovana nova krvna grupa: Naučnici rešili misteriju dugu 50 godina, otkriće spas za retke pacijente
0:00
Istraživači iz Velike Britanije i Izraela opisali su nov sistem krvnih grupa kod ljudi – MAL, i to nakon 50 godina, otkako je 1972. godine trudnoj ženi uzeta krv, a doktori otkrili da misteriozno nedostaje površinski molekul koji se nalazi na svim drugim poznatim crvenim krvnim zrncima u to vreme.
.
–
Foto: Shutterstock / Ringier
Ovo čudno molekularno odsustvo naučnici su rešili nakon 50 godina, a istraživanje je objavljeno u Blood.
Šta se dešava kad se primi nekompatabilna krv, i zašto je bitno da znamo svoju krvnu grupu
Utvrđeno koja krvna grupa najviše privlači komarce
Osobe sa Vel krvnom grupom sklone gojaznosti: Specifičan gen presudan za višak kilograma, utvrdili naučnici
– Ovo predstavlja ogromno dostignuće i kulminaciju dugog timskog napora, da se konačno uspostavi novi sistem krvnih grupa i bude u stanju da ponudi najbolju negu retkim, ali važnim pacijentima – rekla je hematolog Nacionalne zdravstvene službe Velike Britanije Luiz Tili, nakon skoro 20 godina ličnog istraživanja.
Taktika spasavanja života
Ljudi imaju mnogo različitih sistema krvnih grupa zasnovanih na širokom spektru proteina i šećera na površini ćelije koji oblažu našu krvne ćelije. Naša tela koriste ove molekule antigena, između ostalog, kao identifikacione markere da odvoje “ja” od potencijalno štetnih “ne-ja”.
Ako se ovi markeri ne poklapaju prilikom transfuzije krvi, ova taktika spasavanja života može da izazove reakcije koje čak mogu da budu i fatalne.
Većina glavnih krvnih grupa identifikovana je početkom 20. veka. One koje su otkrivene posle toga, poput krvnog sistema Er, koju su prvi put opisali istraživači 2022. godine, utiču samo na mali broj ljudi. To važi i za novu krvnu grupu.
– Posao je bio težak jer su genetski slučajevi veoma retki – objašnjava Tili.
Trudnici nedostajao antigen koji ima 99,9 odsto ljudi
Prethodno istraživanje je pokazalo da više od 99,9 odsto ljudi ima antigen AnWj koji je nedostajao u krvi pacijenta iz 1972. godine. Ovaj antigen živi na proteinu mijelina i limfocita, što je navelo istraživače da novoopisani sistem nazovu – krvna grupa MAL.
Kada neko ima mutiranu verziju obe kopije svojih MAL gena, završava sa AnWj-negativnom krvnom grupom, kao kod trudnice.
Tili i tim su identifikovali tri pacijenta sa retkom krvnom grupom koji nisu imali ovu mutaciju, što sugeriše da ponekad poremećaji krvi takođe mogu da izazovu potiskivanje antigena.
MAL veoma mali protein
MAL je veoma mali protein sa nekim interesantnim svojstvima koja su otežavala identifikaciju, a što je značilo da mora da se nastavi sa istraživanjem, kako bi se prikupilo još dokaza.
Da bi se utvrdilo da imaju tačan gen, nakon decenija istraživanja, tim je ubacio normalni MAL gen u krvne ćelije koje su bile AnWj-negativne.
Poznato je da protein MAL igra vitalnu ulogu u održavanju stabilnosti ćelijskih membrana i pomaže u ćelijskom transportu. Prethodna istraživanja su pokazala da AnWj zapravo nije prisutan kod novorođenih beba, već se pojavljuje ubrzo nakon rođenja.
Zanimljivo je da su svi AnWj negativni pacijenti koji su uključeni u studiju imali istu mutaciju. Međutim, nisu pronađene druge ćelijske abnormalnosti ili bolesti koje su povezane sa ovom mutacijom.
Sada kada su istraživači identifikovali genetske markere iza MAL mutacije, pacijenti mogu da ne, a što bi mogao da bude znak drugog osnovnog medicinskog problema.